Prevalência de Polimorfismos Farmacogenéticos na População Brasileira
A distribuição das variantes genéticas relacionadas ao metabolismo de medicamentos na população brasileira reflete sua diversidade genética única, formada pela miscigenação entre indígenas, europeus e africanos. Estudos recentes (como o projeto DNA do Brasil e consórcios internacionais) revelam dados importantes:
Prevalência de Fenótipos Metabólicos Chave
- CYP2D6 (Metabolismo de ~25% dos fármacos):
Metabolizadores Lentos (PM): 5–7%
Frequência maior que em asiáticos (1–2%), mas menor que em europeus (7–10%)
Metabolizadores Ultrarrápidos (UM): 3–5%
Predominante em descendentes do Norte da África/Oriente Médio - CYP2C19 (Clopidogrel, antidepressivos):
Metabolizadores Lentos (PM): 12–18%
Frequência elevada devido à contribuição indígena e asiática
Metabolizadores Ultrarrápidos (UM): 15–20%
Associado ao alelo *17* comum em europeus - CYP2C9 (AINEs, varfarina):
Alelos *2 e *3 (função reduzida): 15–22%
Maior risco de sangramento com varfarina e toxicidade com AINEs - TPMT (Azatioprina/mercaptopurina):
Portadores de alelos de baixa atividade: 3–5%
Risco de supressão medular fatal com doses padrão - VKORC1 (Sensibilidade à varfarina):
Genótipo -1639AA (alta sensibilidade): 15–25%
Exigem doses 50–70% menores
Medicamentos Comuns
- Clopidogrel: 1 em cada 6 brasileiros (16%) tem risco aumentado de infarto/AVC por metabolismo inadequado.
- Varfarina: 30% da população requer ajustes significativos de dose devido a CYP2C9/VKORC1.
- Codeína: 5–7% não obtêm alívio da dor (PM); 3–5% têm risco de depressão respiratória (UM).
- Estatina: 15–20% com variantes SLCO1B1 têm maior risco de miopatia com sinvastatina.
Panorama Atual
- Testagem: Apenas 5% dos hospitais brasileiros realizam rotina de farmacogenética (dados de 2023).
- Custos: O preço médio de testes genéticos caiu 60% na última década.
- Impacto Econômico: Estima-se que a implementação generalizada poderia reduzir em 30% as internações por reações adversas.
A singular diversidade genética no Brasil exige estratégias personalizadas. Com 20–30% da população portadora de variantes clinicamente relevantes, a incorporação da farmacogenética representa não apenas um avanço científico, mas também redução de custos na Saúde e melhoria na segurança do paciente.
Dr. Bruno Rocha realiza estudo farmacogenético e outras avaliações de Medicina de Precisão em consulta médica. Este texto é informativo e não constitui recomendação médica.
Estrutura molecular do Warfarin no fígado
Referências
- Suarez-Kurtz et al. (2017) – Pharmacogenomic Diversity in Brazilians
- Projeto DNA do Brasil (2021) – Dados preliminares de 5.000 genomas
- Consórcio Farmacogenômico Brasileiro (2023)
