A Genômica é o campo da Medicina que estuda o conjunto completo de material genético de um organismo, ou seja, seu genoma. Dr. Bruno Rocha direciona os exames e terapias utilizando com frequência avaliação genômica definido em Medicina de Precisão as melhores metas de tratamento e diagnóstico.
Diferentemente da genética tradicional, que geralmente foca em um ou alguns genes específicos, a genômica analisa todos os genes e as suas interações de forma global, permitindo uma compreensão mais profunda sobre como são determinadas as características e funções biológicas.
Além dessa abordagem integral, existem várias técnicas e métodos importantes que auxiliam na análise genética e que podem ser aplicados em diferentes contextos:
• PAINEL:
Um painel genético consiste em uma seleção de genes associados a um conjunto específico de doenças. Por exemplo, um painel para dislipidemia inclui genes relacionados ao metabolismo lipídico, possibilitando a identificação de variantes que podem predispor o indivíduo a níveis anormais de colesterol e triglicerídeos. Essa ferramenta é fundamental para uma avaliação direcionada e para a implementação de estratégias preventivas e terapêuticas, especialmente em quadros de doenças cardiovasculares.
• EXOMA:
O exoma compreende todas as regiões codificadoras do genoma, conhecidas como exons, que são responsáveis pela síntese de proteínas. Ao concentrar a análise nessas áreas, o estudo do exoma se torna mais focado, o que facilita a identificação de mutações diretamente ligadas a alterações na função proteica, com impactos significativos na saúde e no desenvolvimento de doenças.
• GENOMA:
O genoma é a totalidade do material genético de um organismo, incluindo tanto as regiões codificadoras (exons) quanto as não codificadoras (introns, regiões regulatórias, etc.). Essa abordagem abrangente possibilita, além do diagnóstico de doenças genéticas, o entendimento dos mecanismos regulatórios que modulam a expressão gênica e influenciam a resposta a diferentes estímulos ambientais.
• CARióTIPO E TIPOS DE AVALIAÇÃO:
O cariótipo é o exame que organiza e analisa os cromossomos de um indivíduo, permitindo a identificação de anomalias estruturais ou numéricas – como deleções, duplicações, translocações e aneuploidias. Tradicionalmente, o exame por Banda G é utilizado para visualizar a estrutura dos cromossomos através de uma coloração específica que destaca os padrões de bandas. Esse método é bastante eficiente para detectar grandes alterações cromossômicas, mas tem limitações, pois não consegue identificar mutações menores ou alterações em pequena escala, como mutações de ponto.
Com os avanços tecnológicos, o sequenciamento de nova geração (NGS) tem sido incorporado na análise genética, oferecendo maior resolução para a detecção de pequenas variações e mutações pontuais. No entanto, enquanto o NGS permite uma leitura detalhada e abrangente do material genético, ele também apresenta fragilidades, como dificuldades em lidar com regiões altamente repetitivas ou com estrutura cromossômica complexa. Em muitos casos, o NGS pode não detectar alterações que são facilmente visualizadas através da análise por Banda G. Assim, a escolha da técnica depende do tipo de alteração que se busca identificar: o exame por Banda G é mais adequado para grandes reestruturações cromossômicas, enquanto o NGS oferece uma análise detalhada em nível molecular, embora possa necessitar de complementação com outros métodos para uma avaliação completa.
Em resumo, essas diferentes abordagens—painéis, exoma, genoma e cariótipo com suas variações (NGS e Banda G)—proporcionam uma ampla gama de estratégias para investigar e compreender as bases genéticas das doenças. Cada método tem suas vantagens e limitações, e a integração entre eles pode fornecer uma visão mais completa e precisa, contribuindo para a Medicina de Precisão. Não exite em marcar uma consulta para conhecer mais profundamente a origem e terapias com Dr Bruno Rocha.
