A Epigenética é o campo da Medicina em alta, faz parte das ferramentas de Medicina de Precisão utilizadas por Dr. Bruno Rocha em seus pacientes.
A Epigenética é hereditária, atua na expressão gênica que não envolvem modificações na sequência de DNA. Essas modificações podem ocorrer por meio de processos como a metilação do DNA, as modificações nas proteínas histonas e a ação de RNAs não codificantes, funcionando como uma ponte entre o ambiente e o genoma.
Entre os diversos processos que interferem na marcação epigenética, a disponibilidade de grupos metil é essencial para a manutenção dos padrões normais de expressão dos genes.
Um dos componentes centrais nesse processo é o 5-metiltetrahidrofolato (MTHF), a forma ativa do folato no organismo. Esse composto é crucial para a doação de grupos metil na síntese de S-adenosilmetionina (SAM), o principal doador de grupos metil nas reações de metilação, incluindo a metilação do DNA. Assim, a atividade adequada do MTHF é determinante para que as células consigam regular a expressão gênica de modo a responder de forma apropriada aos estímulos ambientais, nutricionais e metabólicos.
No contexto brasileiro, estudos têm observado uma incidência relevante de mutações em genes relacionados ao metabolismo do folato, especialmente na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que converte o folato em MTHF. As mutações mais comuns – como C677T e A1298C – podem reduzir a atividade dessa enzima, interferindo na produção adequada do MTHF. Essa alteração pode comprometer a capacidade de metilação do DNA e levar a mudanças epigenéticas associadas a uma variedade de condições clínicas.
Para definir e identificar essas mutações, o estudo genético se torna uma ferramenta essencial. Atualmente, a análise é realizada por meio de técnicas como a reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida do sequenciamento do gene ou análise por microarranjos (DNA chip). Esses métodos permitem identificar polimorfismos e variantes específicas no gene MTHFR, possibilitando a avaliação do risco de alterações na metilação do genoma. A interpretação dos resultados em conjunto com dados clínicos e a avaliação de níveis de folato e homocisteína ajuda a definir a relevância funcional dessas mutações na saúde individual e coletiva.
De acordo com dados e estudos divulgados por especialistas como Ben Lynch, que tem se destacado na área de metabolismo do folato e MTHFR, há uma associação entre essas mutações e diversas condições de saúde. Entre as 10 doenças/casos relacionados, destacam-se:
- Doenças cardiovasculares – associadas a níveis elevados de homocisteína e risco aumentado de aterosclerose.
- Acidente vascular cerebral – devido a alterações na coagulação e na saúde vascular.
- Depressão – mudanças na metilação podem influenciar a neurotransmissão e a saúde mental.
- Transtornos de ansiedade – possivelmente associados a desequilíbrios nos níveis de neurotransmissores.
- Enxaqueca – estudos destacam uma relação entre mutações na MTHFR e a prevalência de enxaquecas.
- Reabsorção ou perda recorrente de gestação – pela influência da metilação em processos reprodutivos.
- Defeitos do tubo neural – principalmente quando os níveis de folato estão comprometidos.
- Autismo – alterações no metabolismo do folato podem interferir no desenvolvimento neurológico.
- Fibromialgia – sensação de dor crônica e fadiga podem ter componentes relacionados à metilação.
- Síndrome da fadiga crônica – onde o desequilíbrio no processo de metilação pode contribuir para o quadro clínico.
Em resumo, compreender a epigenética e a função do MTHF é essencial para avaliar a influência das mutações no gene MTHFR em diversas condições de saúde. O estudo genético por meio de técnicas modernas possibilita a identificação precisa dessas mutações, permitindo intervenções preventivas e terapêuticas mais direcionadas. Dr Bruno Rocha alerta que em regiões com alta incidência dessas mutações, como o Brasil, o diagnóstico e cuidados é fundamental para evitar complicações e doenças ao longo da vida.
Estrutura Molecular do Enzima MTHFR
